Šta je prenatalna dijagnoza i čemu služi?

Prenatalna dijagnoza može biti invazivna ili neinvazivna. Neinvazivne metode poput ultrazvuka danas su sredstvo rutinskog pregleda u trudnoći i na taj se način zapravo utvrđuje koje bi buduće majke trebale proći dodatne dijagnostičke postupke kako bi se sa sigurnošću utvrdilo ima li beba genetsku abnormalnost. Starije neinvazivne dijagnostičke metode nisu mogle pouzdano otkriti postojanje bolesti ili poremećaja, a njihova je primarna funkcija bila ukazivanje na povećani rizik. Zbog toga su se u prošlosti češće koristile invazivne dijagnostičke metode, koje uključuju ispitivanje fetalne vode i fetalnih ćelija. Po inerciji se na taj način i danas otkrivaju brojne hromozomske anomalije, poput Daunovog sindroma, određenih urođenih metaboličkih poremećaja, cijepanja kičmenog stuba, nasljednih bolesti povezanih sa X hromozomom itd. Međutim, treba napomenuti da najsavremeniji neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) smanjuju potrebu za invazivnim metodama jer su pouzdaniji i tačniji od svih prethodno dostupnih dijagnostičkih instrumenata.

Neinvazivne metode prenatalne dijagnoze

Neinvazivne metode prenatalne dijagnoze uključuju ultrazvučni pregled i mjerenje biohemijskih markera u majčinoj krvi. Takođe, u ovu grupu spada i izolacija fetalne DNK iz majčine krvi. Neinvazivne prenatalne metode imaju široku primjenu jer su sigurne i jednostavne za upotrebu, a namijenjene su svim trudnicama. Ako se utvrdi da postoji rizik od razvoja hromozomskog poremećaja kod bebe, lekar u većini slučajeva predlaže invazivnu metodu, poput amniocenteze i kordocenteze.

Invazivne metode prenatalne dijagnoze

Invazivne metode prenatalne dijagnoze uključuju umetanje ulaženje punkcione igle u maternicu majke. U velikom broju slučajeva ove metode nanose štetu fetusu ili samoj majci, a mogu uzrokovati i pobačaj. Na današnjem nivou razvoja tehnologije i prenatalne dijagnostike, invazivni postupci ne predstavljaju veliku opasnost za zdravlje majke i djeteta, ali mora se znati da ta opasnost i dalje postoji. Zbog toga se invazivne metode preporučuju samo u rizičnim trudnoćama, tj. kada se sumnja na hromozomsku abnormalnost na osnovu rezultata neinvazivnih testova.

Invazivne metode obično se preporučuju budućim majkama starijim od 35 godina, roditeljima koji imaju članove porodice sa hromozomskim ili genetskim poremećajima, trudnicama koje su utvrdile hromozomske ili genetske abnormalnosti u prethodnim trudnoćama, ženama koje su imale dva ili više pobačaja, zatim trudnice koje imaju abnormalni nalaz ultrazvuka i one koje imaju povećani rizik od hromozomskih abnormalnosti na dvostrukom i trostrukom testu.

Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT)

Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) takođe su dostupni budućim roditeljima koji u ovom trenutku žele izvući maksimum iz prenatalne dijagnostike. Ovi testovi zasnivaju se na analizi majčine venske krvi, a ako govorimo o testovima najnovije generacije, može se reći da im nema premca u ranom otkrivanju mnogih genetskih poremećaja. Za razliku od invazivnih metoda, NIPT testovi ne predstavljaju apsolutno nikakvu opasnost po zdravlje majke, niti po zdravlje bebe, a rezultati su maksimalno pouzdani i precizni. Naime, dječija krv se može naći u krvotoku majke nakon 7. nedjelje trudnoće, ali za valjane rezultate potrebno je pričekati 11. nedjelju. Jedna epruveta majčine krvi dovoljna je da se dobiju sve važne informacije o genetskom zdravlju bebe.

Prenatalni test se sada preporučuje širom svijeta za rizične trudnoće, bez obzira je li nalaz ultrazvuka abnormalan, radi li se o vantelesnoj oplodnji ili istorija bolesti ukazuje na opasnost od pobačaja. U stvari, neinvazivni prenatalni testovi dizajnirani su za sve buduće majke koje moraju biti potpuno sigurne da je njihovo dijete zdravo, a da istovremeno ne rizikuju. Čak i ako su rezultati prethodnih testova zadovoljavajući, nije zgoreg odvojiti malo više vremena, energije i novca i ukloniti i najmanju sumnju uz pomoć najnovije generacije NIPT testa.